기형아 검사의 중요성
출생 직후 아이의 이상 징후를 판단하는 것은 대체로 쉬운 일이 아니며 1~2년 이후에 갑자기 보이는 발달장애와 골격장애, 간질 등 선천성 대사 징후를 뒤늦게 알게 되는 것은 현실적으로 아이와 보호자의 큰 고통으로 이어집니다.
눈에 보이지 않는 문제를 파악하지 못하고 전문가의 도움 없이 판단하여 섣부른 출산으로 이어지면서 초래되는 고통과 문제점에 따른 현실적인 책임에 대한 막중함은 간과해서는 안 될 일이기 때문이기도 합니다.
기형아 검사 종류별 이해와 정확도 및 확률
A. 선별검사 (90%~99% 확률 정확도) : 정확도가 매우 높지만 비확정적 검사로 분류합니다.
- 일반 선별 검사 : 위험성이 낮고 정확도는 95% 이내입니다. 대부분의 산모가 받는 검사이며 확률적으로 검사 내용을 판단할 수 있습니다.
- 니프티 (NIPT) 검사 : 혈액채취 등을 통하여 태아 DNA 단편을 분석하고 태아의 염색체 및 유전자 이상의 가능성을 검사합니다. 정밀도가 매우 높고 임신 10주 이후 빠른 시기에 검사를 진행할 수 있습니다.
B. 확진검사 (검사 정확도 100%) : 양수검사를 통하여 태아의 염색체 이상을 진단할 수 있습니다.
- 양수 검사 : 임신 15주~18주 중 임산부 배에 바늘을 찔러 태아를 보호하는 양수를 채취하여 그 안의 아기 유래 세포를 배양하여 염색체의 수와 모양의 변화를 검사하며 선별검사의 위험도가 높을 경우 진행합니다.
기형아 검사 장단점과 비용
A. 니프티 (NIPT) 검사
- 선별검사와 양수검사의 절충 검사로 진행하는 경우가 많습니다. 비용이 양수보다는 저렴 (30만~80만 원) 하고 채혈을 바탕으로 한 검사이므로 유산의 위험이 없으며 임신 6주 중 진행하므로 태아의 상태를 빨리 파악하는 장점을 가집니다. 아울러 높은 정밀도로 태아의 성별을 파악할 수 있으며 산모의 유산 리스크를 확인할 수도 있습니다.
- 우리가 잘 알고 있는 21번 염색체 (다운 증후군), 18번 염색체 (에드워즈 증후군), 13번 염색체 (차 타우 증후군) 뿐 아니라 1~22번 염색체의 리스크 또한 높은 정밀도로 판정이 가능합니다. 다만 양성, 음성 결과를 보고 확정 판단이 아니므로 보다 정확한 확정검사로 이어지는 비용적인 단점이 초래되는 경우도 있습니다.
- 병원에 따라 큰 차이를 보이는 비용으로 부담이 적다고 볼 수는 없습니다. 따라서 병원마다 비용 문의가 필요합니다.
B. 양수 검사
- PGS 즉, 시험관 아기의 배아 염색체 이상 검사 시 진행합니다. 일반 선별 검사와 니프티 (NIPT) 검사가 고 위험군으로 판단될 때 진행하는 경우가 많습니다.
- 비용은 90만~250만 정도로 높은 편인 반면 검사의 정밀도는 100%입니다. 바늘을 찔러 진행하므로 태아의 유산의 가능성이 없다고 볼 수는 없습니다.
- 화유, 계유 유산 경험으로 인하여 양수검사를 진행하는 경우가 많으나 니프티 검사로도 정확도에 확신을 가지는 경우가 많습니다.
기형아 검사의 필요성
염색체 이상의 아기가 태어날 요인은 널리 알려져 있기에 기형아 검사는 부모와 아이의 건강한 출산을 위해 반드시 필요합니다.
기형아가 태어날 위험은 아래와 같은 요인이 있습니다.
1. 산모의 나이가 35세 이상일 경우 확률이 급상승합니다
2. 염색체 이상의 가족력이 있을 경우에도 위험이 높아집니다.
3. 여러 번 유산을 하거나 선천성 이상 아이를 출산한 경험이 있을 경우에도 위험이 높아집니다.
4. 신체상 건강하지만 부모의 염색체 이상이 존재할 경우 위험 징후가 없다고 판단이 어렵습니다.
따라서 기형아 검사에 따른 정보 해석 기술이 매우 높은 현 추세에 맞는 보다 안전한 출산을 위해 의사와 충분한 진료와 상담을 통한 검사 진행이 무엇보다 중요합니다.